Síndrome de Rubinstein ­ Taybi: características fenotípicas, reporte de caso / Rubinstein - Taybi syndrome: phenotypic characteristics, case report / Síndrome de Rubinstein - Taybi: características fenotípicas, relato de caso

Introducción: El síndrome de Rubinstein ­ Taybi es una patología de origen genético que afecta a 1 de cada 100.000 a 125.000 nacidos vivos, se caracteriza por presentar: retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo psicomotriz y anomalías morfológicas que incluyen: rasgos faciales peculiares (cejas arqueadas y gruesas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal convexo con punta de la nariz por debajo de las alas), pulgares y hallux anchos. Su origen epigenético en el 60% de los casos se debe a una alteración en el gen CREBBP (codificador de la proteína CPB), en el 10% a un cambio en el gen EP300 (codificador de la proteína p300) y en el 30% no se han logrado identificar su causa. Caso clínico: Niño de 8 años de edad con retardo en el desarrollo psicomotriz, con dificultades para la adaptación escolar. Al examen físico con rasgos faciales: cejas superpobladas y arqueadas, hirsutismo en frente y región de labio superior, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo con estrabismo convergente, puente nasal ancho, nariz achatada, la punta se extiende levemente por debajo de las alas nasales. Con hirsutismo en región cervical e interescapular. En las manos se identifica dedos pulgares anchos, en el resto de dedos se evidencian falanges distales ensanchadas, de igual forma en la región de los pies se identifican hallux anchos y falanges distales ensanchadas. Evolución: El paciente sigue en observación por consulta externa, fue enviado a programas de terapia de lenguaje, lectura y psicomotriz. No ha desarrollado infecciones pulmonares hasta el cierre del seguimiento, 6 meses posteriores al diagnóstico. Conclusión: En presente caso reporta las alteraciones fenotípicas características faciales y de extremidades de un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi, las cuales ayudaron al diagnóstico clínico.

Introduction: Rubinstein-Taybi syndrome is a pathology of genetic origin that affects 1 out of every 100,000 to 125,000 live births, it is characterized by: growth retardation, delay in psy-chomotor development and morphological abnormalities that include: peculiar facial features (thick arched eyebrows, downward sloping palpebral fissures, convex nasal bridge with tip of nose below wings), broad thumbs and hallux. Its epigenetic origin in 60% of cases is due to an alteration in the CREBBP gene (coding for CPB protein), in 10% to a change in the EP300 gene (coding for p300 protein) and in the 30% have not been able to identify its cause. Clinical case: 8-year-old boy with a delay in psychomotor development, with difficulties in adapting to school. On physical examination with facial features: overpopulated and arched eyebrows, hirsutism in the forehead and upper lip region, downward sloping palpebral fissures, hypertelorism with convergent strabismus, wide nasal bridge, flattened nose, the tip extends slightly below the nasal wings. With hirsutism in the cervical and interscapular region. In the hands, broad thumbs are identified, in the rest of the fingers there are widened distal phalanges, in the same way in the region of the feet, wide hallux and widened distal phalanges are identified. Evolution: The patient continues to be observed by outpatient consultation, he was sent to speech, reading and psychomotor therapy programs. He has not developed pulmonary infections until the close of follow-up, 6 months after diagnosis. Conclusion: In this case, it reports the phenotypic alterations of the facial and limb characteristics of a child with Rubinstein-Taybi syndrome, which helped the clinical diagnosis.

Introdução: A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma patologia de origem genética que afeta 1 em cada 100.000 a 125.000 nascidos vivos, é caracterizada por: retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento psicomotor e anormalidades morfológicas que incluem: características faciais peculiares (sobrancelhas arqueadas e grossas, descendente fissuras palpebrais, ponte nasal convexa com a ponta do nariz abaixo das asas), polegares largos e hálux. Sua origem epigenética em 60% dos casos deve-se a uma alteração no gene CREBBP (que codifica a proteína CPB), em 10% a uma alteração no gene EP300 (que codifica a proteína p300) e em 30% sua causa não foi identificada . Caso clínico: Menino de 8 anos com atraso no desenvolvimento psicomotor, com dificuldade de adaptação à escola. No exame físico com características faciais: sobrancelhas superpovoadas e arqueadas, hirsutismo na testa e região do lábio superior, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, hipertelorismo com estrabismo convergente, ponte nasal larga, nariz achatado, a ponta se estende ligeiramente abaixo das asas nasais. Com hirsutismo na região cervical e interescapular. Nas mãos identificam-se os polegares largos, nos restantes dedos são identificadas falanges distais alargadas, da mesma forma que na região dos pés, hálux largo e falanges distais alargadas. Evolução: O paciente ainda está em acompanhamento ambulatorial, foi encaminhado para programas de fonoaudiologia. Ele não desenvolveu infecções pulmonares até o fechamento do acompanhamento, 6 meses após o diagnóstico. Conclusão: Nesse caso, relata as alterações fenotípicas das características faciais e de membros de uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi, o que auxiliou no diagnóstico clínico.

Osteomielitis de cadera: caso clínico pediátrico reportado en Hospital General Enrique Garcés / Hip osteomyelitis: a reported pediatric clinic case at Enrique Garcés General Hospital

La osteomielitis de cadera es una infección poco frecuente en la edad pediátrica, que suele afectar el ilion, el isquion, el pubis y el acetábulo. Su diagnóstico es complejo y se retrasa debido a la localización profunda del foco infeccioso por lo que amerita la realización de una resonancia magnética para su diagnóstico certero. Este artículo presenta el caso clínico de un paciente de 5 años con dolor en la cadera derecha posterior a un traumatismo. El paciente fue diagnosticado de osteomielitis pélvica en el Hospital General Enrique Garcés donde recibió tratamiento antibiótico intravenoso por 30 días, con resultados satisfactorios. En conclusión, si bien la osteomielitis pélvica es una infección inusual en pediatría, es una enfermedad importante por las complicaciones que puede ocasionar si no se trata a tiempo por lo que es necesario comenzar el tratamiento de inmediato, para lograr resultados clínicos satisfactorios.

Osteomyelitis of the hip is a rare infection in children, which usually affects the ilium, ischium, pubis and acetabulum. Its diagnosis is complex and it is delayed due to the deep location of the infection, which requires a magnetic resonance imaging for its accurate diagnosis. This article presents the clinical case of a 5-year-old patient with pain in the right hip after trauma. The patient was diagnosed with pelvic osteomyelitis at the Enrique Garcés General Hospital where he received intravenous antibiotic treatment for 30 days, with satisfactory results. In conclusion, although pelvic osteomyelitis is an unusual infection in pediatrics, it is an important disease due to the complications it can cause if it is not treated in time, so it is necessary to begin treatment immediately, in order to achieve satisfactory clinical results.

Ascariasis biliar: caso clínico pediátrico reportado en Hospital General Enrique Garcés / Biliary ascariasis: pediatric clinical case reported in Hospital General Enrique Garcés

Áscaris lumbricoides, nemátodo frecuente en la población infantil, relacionado con situaciones socioeconómicas bajas y condiciones higiénicas desfavorables. El ciclo de vida del parasito inicia con la ingesta de huevos embrionados, tras esto desempeña un período hístico-tisular y transalveolocapilar, posteriormente alcanza el intestino delgado como parásito adulto. En ocasiones migra a diferentes sitios causando complicaciones, destacando la migración a vía biliar provocando colecistitis parasitaria. El siguiente caso trata de un adolescente de 12 años 9 meses que consulta por dolor abdominal localizado en epigastrio y cuadrante superior derecho. Es ingresada en el Hospital General Enrique Garcés de la ciudad de Quito, Ecuador donde se evidencia en ecografía la presencia de Áscaris lumbricoides en el interior de la vesícula biliar. Se realiza manejo clínico administrando antihelmíntico. Dos días posterior a su ingreso y culminado el tratamiento se solicita control ecográfico sin evidenciar la presencia del parásito

Ascaris lumbricoides is a frequently nematode in children associated with low socio-economic situations and unfavorable hygienic conditions. The life cycle of the parasite starts with the intake of embryonic eggs, then it plays an hyshc-hssue period and trans-capillary period. Subsequently reaches the bowel intestine as anadult parasite. Sometimes they migrate to different places causing complications, including migration to bile duct causing parasitic cholecystitis. The following case is a boy of 12 years 9 months old consulting for abdominal pain located in epigastrium and right upper quadrant. He was hospitalized in the General Hospital Enrique Garces in the city of Quito ­ Ecuador evidenciating the presence of on Ascaris lumbricoides in the interior of the gallbladder in the ultrasound. Antiprotoozarios were given. Two days after finishing the treatment, we requested a control ultrasound without observing the parasite